Talasemias / No disponible

Las talasemias son un grupo heterogéneo de alteraciones congénitas, cuya característica común es un defecto en la síntesis de una o varias de las cadenas de globina. Cada talasemia recibe el nombre de la cadena que deja de sintetizarse. Las más comunes son la -talasemia, -talasemia y -talasemia. La forma más frecuente en España es la -talasemia menor, aunque su distribución es muy irregular. Son trastornos hereditarios con un patrón de herencia autosómica dominante. Es importante diagnosticar las talasemias (incluso las formas asintomáticas o con muy poca expresividad clínica), para poder hacer un adecuado consejo genético y prevenir la aparición de casos graves de talasemia

Thalassemias are a heterogeneous group of congenital disorders whose common characteristic is a defect in the synthesis of one or several globin chains. Each thalassemia receives the name of a chain that is not longer synthesized. The most common are the -thalassemias, -thalassemias and -thalassemias. The most frequent form in Spain is the -thalassemias, although its distribution is very irregular. They are hereditary disorders with an autosomal dominant inheritance. It is important to diagnose the thalassemias (even the asymptomatic forms or those with very little clinical expressivity) in order to be able to give adequate genetic advice and prevent the appearance of serious cases of thalassemias

Actitud ante un paciente con hipo en Atención Primaria / Attitude towards a patients with hiccups in Primary Health Care

La mayoría de las crisis de hipo son autolimitadas, y no suelen ser motivo de consulta. Cuando el hipo es persistente o recurrente, tiene gran repercusión en la calidad de vida de la persona y es entonces cuando se demanda asistencia. En la mayoría de las crisis de hipo transitorio se desconoce cuál es su etiología. La causa más frecuente de hipo persistente son las enfermedades gastroesofágicas. El hipo puede ser manifestación de alguna enfermedad subyacente o signo de alarma de alguna complicación, como por ejemplo una dehiscencia de sutura en un postoperatorio. De ahí la importancia de hacer una historia clínica detallada, una exploración física completa y pruebas complementarias dirigidas para llegar al diagnóstico. Reseño a continuación un protocolo para tener presente en la evaluación del paciente con hipo

Most of the hiccup episodes are self-limited and are not generally a cause for consultation. When hiccup is persistent or recurrent, it has an important repercussion on the person's quality of life and that is when care is requested. The etiology is unknown in most of the transient hiccup episodes. The most frequent cause of persistent hiccup is gastroesophageal diseases. Hiccup may be a manifestation of some underlying disease or sign of alarm of some complication such as suture dehiscence in a post-operative period. Thus, it is important to make a detailed clinical history, complete physical examination and complementary tests aimed at reaching a diagnosis. In present a protocol to consider in the evaluation of the patient with hiccup in the following

Demencia por enfermedad de Pick / Dementia due to Pick’s disease

La demencia es un trastorno adquirido y progresivo, caracterizado por la presencia de múltiples déficit cognoscitivos, sin alteración del nivel de conciencia, que interfieren de forma significativa en la actividad laboral y social. La demencia por la enfermedad de Pick apenas supone el 1% del total de las demencias, pertenece al grupo de las demencias frontotemporales. En las fases iniciales destacan las alteraciones de personalidad y conducta, (desinhibición, conducta antisocial y apatía) y de las capacidades ejecutivas (planificación). Son características las alteraciones en el lenguaje con tendencia a la ecolalia, coprolalia y neologismos. El deterioro cognitivo aparece más tardíamente

Dementia is an acquired and progressive disorder characterized by the presence of multiple cognitive deficits, without consciousness alteration, that significantly interferes in work and social activity. Dementia of Pick's Disease hardly accounts for 1% of all dementias and belongs to the frontotemporal dementia group. In the initial phases, personality and behavior alterations (disinhibition, antisocial behavior and apathy) and executive capacity alterations (planning) stand out. Alterations in language with tendency to echolalia, coprolalia and neologisms are characteristic. Cognitive deterioration appears later